Un equipo de científicos del Imperial College de Londres y de la Universidad de Lausana de Suiza, han descubierto que la delgadez extrema podría ser debida a una causa genética, según un estudio publicado en la publicación especializada Nature.

Un equipo de científicos del Imperial College de Londres y de la Universidad de Lausana de Suiza, ha descubierto que la delgadez extrema podría ser debida a una causa genética, según un estudio publicado en la publicación especializada Nature.

La investigación muestra que las personas con copias extra de ciertos genes tienen mucha mas probabilidad de ser muy delgados. En una de cada 2.000 personas, parte del cromosoma 16 se encuentra duplicada, multiplicando por veintitres las posibilidades de tener un peso insuficiente en el caso de los hombres, y por cinco en el de las mujeres.

Normalmente cada persona normalmente tiene una copia de cada cromosoma de cada padre, de modo que tenemos dos copias de cada gene. Pero a veces, secciones de un cromosoma pueden ser duplicadas o suprimidas, causando ‘una dosis’ anormal de genes.

Cromosoma 16

En un estudio que examina el ADN de más de 95,000 personas, los investigadores del Imperial College de Londres y de la Universidad de Lausana de Suiza han identificado que la duplicación de una parte del cromosoma 16 tiene que ver con tener un peso insuficiente, definido como un índice de masa corporal por debajo de 18,5.

La mitad de todos los niños con esta duplicación observados en el estudio han sido diagnosticados con un ‘fallo para prosperar’, lo que significa que su tasa de ganancia de peso es considerablemente inferior a la normal. Una cuarta parte de las personas con duplicación tienen microcefalia, una condición en la que la circunferencia de la cabeza y el cerebro son anormalmente pequeños, asociada con defectos neurológicos y con una esperanza de vida más corta. Los mismos investigadores habían descubierto previamente que las personas con ausencia de copia de estos genes tiene una probabilidad 43 veces superior  de sufrir obesidad mórbida.

El profesor Philippe Froguel, de la School of Public Health (Escuela de la Salud Pública) del Imperial Collage, comentaba sobre este estudio: «el dogma es que tenemos dos copias de cada gene, pero esto no es realmente verdadero. El genoma está lleno de agujeros donde los genes se pierden, y en otros sitios tenemos copias extra de genes. En muchos casos, las copias y la eliminación no tienen ningún efecto, pero de vez en cuando pueden conducir a la enfermedad”.

Causa genética

«Hasta ahora se había descubierto un gran número de cambios genéticos que conducen a la obesidad. Parece que tenemos muchos sistemas que aumentan el apetito. Pero esta es la primera ocasión en que se identifica una causa genética para la delgadez extrema”, añadía el profesor Froguel.

El investigador puntualiza también: «Una de las razones por las que es relevante este descubrimiento es que demuestra que el fracaso en el crecimiento infantil puede ser genéticamente conducido. Si un niño no come, no es necesariamente un fallo de los padres”.

«Se trata de un primer ejemplo de una eliminación y una copia de una parte del genoma que tiene efectos opuestos. En estos momentos no sabemos nada sobre los genes de esta región. Si podemos calcular por qué la copia de genes en esta región causa la delgadez,  podrían practicarse nuevos tratamientos potenciales para los desórdenes del apetito y la obesidad. Ahora estamos planeando secuenciar estos genes y averiguar qué es lo que hacen, para poder tener una idea de cuales están implicados en la regulación del apetito».

Resumen
La delgadez extrema podría estar causada por una sobredosis de genes
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La delgadez extrema podría estar causada por una sobredosis de genes
Descripción
Un equipo de científicos ha descubierto que la delgadez extrema podría ser debida a una causa genética, según un estudio publicado en la publicación especializada Nature.
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